Akdeniz Üniversitesi

grnrtik

TIBBİ BİYOLOJİ ve GENETİK ANABİLİM DALI TARİHÇE ve BUGÜNÜ

Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Antalya (Akdeniz) Tıp Fakültesinde 1977 yılında “Medikal Biyoloji Kürsüsü” ismi ile kurulmuş, 1978’ de Prof. Dr. Eşref DENİZ başkan olarak atanmıştır. Bu dönem tıp fakültesi öğrencilerine Topçular Temel Bilimler binasında klasik biyoloji (zooloji ve botanik) dersi verilmiş, bir hafta paket program şeklinde Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Bölümünden Prof. Dr. Bekir Sıtkı ŞAYLI genetik derslerini anlatmış, Hüseyin BAĞCI ve Aynur ACAR ilk doktora asistanları ve Dr. Fevzi KAYA öğretim görevlisi olarak görev yapmışlardır. 1981 yılının Eylül ayında kürsü başkanlığına Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsünden Doç. Dr. Güven LÜLECİ atanmış, Tıp Fakültesi Dönem I öğrencilerine modern biyoloji ve genetik eğitimi verilmiş ve aynı zamanda sitogenetik laboratuvarı kurularak rutin hizmet yapılmaya başlanmıştır. 1991 yılında Arapsuyu kampüsüne taşındıktan sonra, Temel Tıp Bilimleri binasındaki Anabilim dalı bünyesinde kurulan doku kültürü, sitogenetik, moleküler genetik, moleküler sitogenetik ve prenatal tanı laboratuvarlarında hem araştırma projeleri yapılmakta hem de her yıl artan hasta sayısıyla rutin hasta hizmeti (165 genetik tetkik) verilmeye devam edilmektedir. Mayıs 2009 yılına kadar Prof. Dr. Güven Lüleci’nin Anabilim Dalı Başkanlığında yürütülen faaliyetler bu tarihden itibaren Prof. Dr. Hüseyin Bağcı’ nın başkanlığında devam ettirilip  daha sonra Prof. Dr. Osman Nidai ÖZEŞ tarafından eğitim, araştırma ve rutin genetik tetkiklerin hizmeti üçgeninde, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı adı altında, misyonunu sürdürmektedir.

Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalında ve ona bağlı Tıbbi Genetik Bilim Dalı kadrosunda, 6 Profesör, 2 Doçent, 3 Yardımcı Doçent,  ve 10 araştırma görevlisi/öğrencileri bulunmakta, bilimsel çalışmalarda, rutin hizmette ve eğitimde Türkiye Tıp Fakülteleri içinde ilk sıralarda yer almaktadır. Anabilim Dalımızda tanıya yönelik olarak yürütülen prenatal ve postnatal sitogenetik, moleküler sitogenetik ve moleküler genetik tetkiklerin yapıldığı laboratuvarlarımızın tümü, hastanemizde 03.07.2003 tarihinde ISO 9001 uluslararası kalite sertifikasının 2000 versiyonu ile alınan belge çerçevesinde kalite kontrolüne dahildir, ve 2006 yılında TSE’den belgesini yenilemiştir. Dönem 1 öğrencilerine evrim, moleküler organizasyon, hücre yapısı, klasik genetik, sitogenetik, moleküler genetik ve kanser konularında 89 saat teorik ve 15 saat pratik eğitim verilmekte, dersler konferans, interaktif eğitim ve PDÖ (Probleme Dayalı Öğrenim) ile desteklenmektedir.  Ayrıca, Dönem 2 ve Dönem 3 öğrencilerine birer saat, ve Dönem IV öğrencilerine  birer  saat  genetik hastalıkların tanısı ve hastaların doğru yönlendirilmesi ve takibi  üzerine ders ve intern doktorlara konferansı verilmektedir.

Doktora ve Yüksek lisans programları devam etmektedir

Anabilim Dalımızda bulunan prenatal tanı, sitogenetik, moleküler sitogenetik (FISH), moleküler genetik, ve doku kültürü laboratuvarlarımızda yaklaşık 165 rutin genetik tetkik yapılmakta ve hastalara hizmet verilmektedir. Moleküler Tanı laboratuvarımız, Türkiye’ de en sık yöremizde görülen talasemi ve orak hücre anemisinde prenatal tanı veren birkaç laboratuvardan birisidir. Sitogenetik kalite kontrolü oluşturulduğundan beri, klinik sitogenetik hasta örnekleri, komisyona değerlendirilmek üzere gönderilmekte ve kalitede ilk sıralarda yer almaktadır. Moleküler Genetik laboratuvarlarımız, 2006 yılında devreye giren Moleküler Genetik kalite kontrolü için başvurmuş, FMF için ilk defa değerlendirmeye alınan dört laboratuvardan biri olmuştur. Ayrıca 9;22 translokasyon ürünü olan BCR-ABL füzyon geninin gösterilmesine ilişkin test uygulamamız da Moleküler Genetik Kalite belgelidir.

Anabilim Dalımızda, kuruluşundan bu yana Üniversitemiz Araştırma Fonu, TUBİTAK, Uluslararası Araştırma Fonları ve özel kuruluşlar tarafından desteklenmiş 81 proje tamamlanmıştır. Halen, çoğu Üniversitemiz Araştırma Fonu tarafından desteklenen ve içinde yer aldığımız 8 ulusal proje devam etmektedir. Uluslararası ise, 6. Çerçeve Programı dahilinde yürütülmüş olan 1 proje de dahil olmak üzere, 9 proje tamamlanmış, 1 proje ise devam etmektedir.

Anabilim Dalımızda yapılan araştırmalar sitogenetik, moleküler sitogenetik, moleküler genetik, kanser genetiği, ve gen tedavisi alanlarını kapsamaktadır. SCI kayıtlı dergilerde yayınlanan birçok makalemiz, yaklaşık 1550 makale atfı ve 20 kitap atfı almıştır, ve değişik kongrelerde kazanılmış ödüllerimiz bulunmaktadır.

Laboratuvarlarımızın hizmetleri hakkında detaylı bilgiler (hasta kabul günleri-materyal transferi- rapor sonuçları) aşağıda verilmiş olan adresten sağlanabilir. Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik ABD.       Tel: 0 (242) 2496000 / Dahili: 6970 veya direk 2496970.

 

SİTOGENETİK LABORATUVARLARIMIZ:

Yetişmiş eleman ve ileri teknolojiyle, sitogenetik ve moleküler sitogenetik yöntemlerin uygulanması ve ileri hizmet anlayışı, hem prenatal hem de postnatal olarak sürmektedir. Kanser sitogenetik laboratuvarı da ülkemizde ses getirecek düzeyde ilerleme kaydetmektedir ve ilk sıralarda yer alacak düzeydedir.

 

Postnatal Sitogenetik Tanı Laboratuvarı: 1981 yılında Anabilim Dalımızın kuruluşundan bu yana hizmet veren, gelişen ve kalitesini yükselten postnatal sitogenetik tanı laboratuvarı aktif olarak rutin hizmet vermektedir. Halen bölümümüzün öğretim üyeleri gözetiminde sorumlu asistan ve iki teknisyenle çalışmalar devam etmektedir.

Gelişmekte olan üniversitelerden de eğitim amaçlı gelen 8 araştırmacıya eğitim verilmiştir. Bütün sitogenetik yöntemlerin uygulandığı laboratuvarımız, referans laboratuvar görevi de görmektedir. Bu konuda yazılmış ve ülke genelinde kullanılmış olan bir başvuru kitabı da bulunmaktadır. Laboratuvarımızda, kuruluşundan bugüne kadar binlerce hastaya sonuç verilmiştir. Sitogenetik laboratuvarının araştırma ve rutin sonuçları, ulusal ve uluslararası toplantı, kongre, sempozyumlarda sunulmakta, değişik yayınlarla literatüre katkıda bulunulmaktadır.

 

Prenatal Sitogenetik Tanı Laboratuvarı: 1993 yılında kurulmuştur. Halen 1 profesör gözetiminde çalışan 1 uzman, 4 biyolog, ve 1 teknisyen ile verdiği rutin hizmetle, bugüne kadar yaklaşık 10.000 hastaya sonuç vermiştir. Üniversitemizin Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Perinatoloji Bilim Dalı ile organize bir şekilde çalışarak amniyon sıvısı, koryon villus biyopsi materyali, ve kord kanından rutin hizmet devam etmektedir. Rutin sitogenetik yöntemlerin yanısıra gerekli olan durumlarda moleküler sitogenetik teknikler, M-FISH tekniği dahil uygulanmaktadır. Her örnek iki kültür kabındaki iki ayrı besi yerine ekilmekte, iki ayrı uzman tarafından 10’ar metafaz incelenmekte, ve çift imza ile rapor verilmektedir. Laboratuvarımızın çalışmalarına ait alınmış sonuçlar hem kümülatif olarak hem de ilginç olgu sunumları şeklinde SCI kayıtlı ve ulusal hakemli dergilerde yayınlanmıştır.

Kanser Sitogenetiği Laboratuvarı: 1990 yılında kurulan kanser sitogenetiği laboratuvarında ilk olarak hematolojik malignansi gözlenen hastaların kemik iliği materyalinde kromozom analizi yapılarak rutin hizmet verilmeye başlanmış olup, günümüze değin binlerce hastaya sonuç verilmiştir. Ardından 1993 yılında kurulan kanser doku kültürü laboratuvarında halen 3 biyolog ve 1 teknisyen ile solid tümörler de dahil olmak üzere rutin hizmet verilmekte, ayrıca asistanların araştırmaya yönelik çalışmaları devam etmektedir.

Anabilim Dalı laboratuvarımızda yapılmakta olan rutin hizmet ve konu ile ilgili bilimsel araştırmalar Ulusal Genetik kongrelerinde sunulmuş olup, ilk kez 1996 yılında Altan Günalp Birincilik ödülü, ve ardından başka bir çok ödül ile çalışmalarına hız katmıştır (Bkz. “Ödüller”)

 

MOLEKÜLER SİTOGENETİK LABORATUVARLARI:

Moleküler sitogenetik laboratuvarı 1999 yılında kurulmuş ve CGH yöntemi ile araştırmalara başlanmıştır. Daha sonra konvansiyonel yöntemlerle sonuç alınamayan kanserli olguların yanında, prenatal ve postnatal tanıda ve klinik genetikte mikrodelesyon sendromlarının tanısında FISH yöntemi uygulamalarına başlanarak günümüze değin binlerce hastaya sonuç verilmiştir. Laboratuvarımızda 52 hastaya da rutin amaçlı M-FISH yapılmıştır. Moleküler sitogenetik laboratuvarımız, ülkemizde halen rutin uygulama yapan iki merkezden biridir.

 

MOLEKÜLER GENETİK LABORATUVARI:

Laboratuvarımızda hem rutin hem de araştırma çerçevesinde hastalıkların tanısı için DNA, RNA, ve protein temelli çalışmalar yürütülmektedir. Kliniklerimizden gelen biyolojik materyallerden genomik DNA izolasyonu, depolanması,  RNA izolasyonu ile, amaca yönelik çalışmalar yapılmaktadır. Frajil X sendromuna PCR-Southern Blot yöntemi ile hem postnatal hem de prenatal tanı konulmaktadır. Bunun yanında, infertil erkek bireylerde sitogenetik testlerin yanı sıra, Yq delesyonunu tanımlamaya yönelik moleküler genetik testler yürütülmektedir.

Anabilim Dalımızda, yöremizde sık görülen talasemi (Akdeniz Anemisi) hastalığına yönelik olarak, 1997’den bu yana prenatal ve postnatal olarak hizmet verilmektedir. Bu laboratuvarda halen üç biyolog ve ilgili asistanlar görev almaktadır. Günümüze kadar, yaklaşık 1144 postnatal ve 352 prenatal talasemi ve hemoglobinopatili hastanın moleküler düzeyde çalışması yapılmıştır. Kümülatif çalışmalar ve nadir bulgulara sahip olgular, SCI kayıtlı dergilerde yayınlanmaya devam etmektedir. Ayrıca, prenatal ve postnatal olarak FMF (835 hasta), Kistik Fibrosiz (192 hasta), Kraniyosinoztosiz (Apert, Pfeiffer ve Crouzon sendromları) (22), Hipokondroplazi (3), Akondroplazi (7), Tanatrofik Displazi (2), Genetik Duyma Bozukluğu (50), SCID (5) ve SMA (54 hasta) hastalıklarının tanısında da hizmet verilmektedir. Bu hizmetlere ek olarak, QF-PCR analizi ile anöploidilerin prenatal tanısı (207 hasta) ve kemik iliği transplantasyon hastalarının takibinde kimerizm çalışmaları da (570 alıcı ve verici birey) yapılmaktadır. Sonuçlar iki ayrı öğretim üyesi tarafından değerlendirilerek çift imza ile rapor verilmektedir.

Farmakogenetikteki gelişmelere paralel olarak laboratuvarımızda gen polimorfizmlerinin ilaç kinetikleri üzerine olan etkileri ile ilgili proje çalışmaları araştırma düzeyinde başlamıştır.

2002 yılından itibaren RT-PCR yöntemi ile hematolojik malignansilerin moleküler tanısında rutin hizmet verilmektedir. Takip eden yılda da moleküler düzeyde kimerizm analizine başlanarak Anabilim Dalımızın rutin hizmetlerine büyük katkıda bulunulmuştur.

Moleküler Genetik Laboratuvarımızda, ayrıca nadir genetik hastalıkların tanısı için yurt içinde ve yurt dışında çeşitli merkezler ile işbirliği yapılmaktadır.

 

DOKU KÜLTÜRÜ LABORATUVARI

Laboratuvarımızda, 2 biyolog ve 1 teknisyen ile rutin doku kültürü çalışmaları yürütülmektedir. Fetüs ve abortus materyallerinden kültür kurularak kromozom analizi yapılmakta ve hastalara hizmet verilmektedir. Ayrıca, çeşitli solid kanser tiplerine ait kültürlerdeki proje çalışmaları da devam etmektedir. Laboratuvarımız bunun yanısıra, çeşitli hastalıkların yurt dışı bağlantılı tanısı için kültür hazırlamada da hizmet vermektedir.

 

GÖRÜNTÜLEME LABORATUVARI

Laboratuvarımızda, ışık ve floresan mikroskoplarının bulunduğu görüntüleme sistemleri ile otomatik karyotipleme, FISH ve M-FISH çalışmaları, rutin ve araştırma amaçlı olarak yürütülmektedir. İlgili öğretim üyeleri gözetiminde sitogenetik ve moleküler sitogenetik deneyimli 3 biyolog ile çalışmalar rutin ve araştırma düzeyinde devam etmektedir.

 

DNA/DOKU BANKASI

2006 yılında T.C. Devlet Planlama Teşkilatı ve TÜBİTAK destekli olarak açılan      DNA/Doku Bankası’nda, nadir görülen kalıtsal hastalıklar, tanısı konmamış hastalıklar, epilepsi ve kanser gibi kompleks hastalıklarla ilgili araştırmalarda kullanılmak üzere DNA ve doku örnekleri izole edilmekte ve arşivlenmektedir.

Sayfa Özeti: Giriş

Anahtar Kelimeler: