Tıbbi Biyoloji Projeler

Tamamlanmış Ulusal Projeler

1. Ferrokrom fabrikasında çalışan işçilerde sitogenetik çalışmalar.

2. Ev tozlarının biyolojik yapısı ve allerjen etkileri üzerine çalışmalar.

3. Antalya yöresinde akraba evliliği sıklığı ve tıbbi sonuçları.

4. Yenidoğanlarda seks kromatin tayini metoduyla X’ e bağlı kromozom anomalilerinin sıklığının saptanması.

5. Zeka düzeyleri IQ=45-75 olan çocuklarda sitogenetik çalışmalar.

6. Zeka geriliği olan bireylerde Frajil X taraması.

7. İnfertil erkeklerde sitogenetik çalışmalar.

8. Amniosentez ile hamile kadınlarda AFP tayini ve sitogenetik analizler.

9. Frajil X saptanan ailelerde direk DNA analizleri

10. G6PD enzim yetmezlikli bireylerde mutasyon taraması ve enzim varyantlarının biyokimyasal teknikler ile belirlenmesi.

11. Beta-globin geninin lokus kontrol bölgesinde bulunan hipersensitif bölge-3 içerisindeki polimorfizmlerin fetal hemoglobin (HbF) düzeyi üzerine etkilerinin araştırılması.

12. Eritropoietik hücre farklılaşması süresince gözlenen membran abnormalitelerinin     SDS-PAGE yöntemi kullanılarak belirlenmesi.

13. Meme kanserlerinde kurulan doku kültürlerinde sitogenetik ve moleküler genetik çalışmalar.

14. Akciğer karsinomlarından kurulan doku kültürlerinde sitogenetik çalışmalar.

15. Mesane kanserlerinde polimeraz zincir reaksiyonu ile Rb geninde LOH tayini ve prognostik önemi.

16. Floresan In Situ Hibridizasyon yöntemi ile moleküler sitogenetik araştırmalar ve uygulamalar.

17. Ganglionöroblastomada DNA azalışlarının ve artışlarının CGH (karşılaştırmalı genomik hibridizasyon) ile belirlenmesi.

18. Tekrarlayan düşükleri olan ve sitogenetik olarak karyotipleri normal bulunan çiftlerde kriptik translokasyonların FISH ile gösterilmesi.

19. Ailesel hiperkolestrolemili hastalarda LDL reseptör geninin 3 numaralı ekzonundaki mutasyonların SSCP yöntemiyle taranması.

20. İnfertil erkeklerde Y kromozom delesyonlarının PCR ile gösterilmesi.

21. Familyal konjenital kataraktlı ailelerde sitogenetik ve moleküler çalışmalar.

22. Akciğer kanserli olgularda ince iğne aspirasyonu ile elde edilen örneklerden tümör hücrelerinin mikrodiseksiyonu, double step DOP-PCR ve CGH kullanarak DNA artış ve azalışlarının analizi.

23. CGH ve DOP-PCR ile larinks karsinomlarındaki DNA artış ve azalışının analizi.

24. Nefrotik sendromlu ve konjenital üriner sistem anomalili çocuklarda ACE I/D polimorfizminin araştırılması.

25. Turner sendromu tanısı alan, karyotipi 46,XX olarak belirlenen dişi bireylerde RPS4X geninde delesyonların RT-PCR ile araştırılması.

26. HbS/beta-talasemili compound heterozigot bireylerde splenik kalsifikasyonun MRI ile araştırılması.

27. Antalya iline bağlı Manavgat ve Serik ilçelerinde akraba evliliği sıklığı ve tıbbi sonuçlarının tartışılması.

28. Marker kromozom orijininin Multikolor Floresan In Situ Hibridizasyon (M-FISH)    tekniği ile belirlenmesi.

29. Mental retarde bireylerde FMR1 geni (CGC)h expansiyonunun PCR ile taranması.

30. İdiopatik mental retardasyon ve dismorfi gözlenen olgularda, konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle belirlenemeyen subtelomerik kromozom düzensizliklerinin Multikolor Floresan In Situ Hibridizasyon (M-FISH) tekniği ile gösterilmesi.

31. Hematolojik malignansilerde RT-PCR yöntemi ile translokasyonların saptanması.

32. Beta-talasemi majorlu hastalarda Sp1 polimorfizminin araştırılması.

33. İnterferon alfaya duyarlı ve duyarsız olan saçlı hücre lösemisi  (Hairy Cell Leukemia) hücrelerinde Bcl-2’nin fonksiyonunun araştırılması.

34. Prostat kanserlerinde PTEN ekspresyonunun Western Blot yöntemi ile gösterilmesi.

35. Mesane kanserlerinde PTEN ekspresyonunun Western Blot yöntemi ile gösterilmesi.

36. Meme kanserlerinde RNaseL varyantları ve X kromozom inaktivasyonu (Bilkent Üniversitesi ile ortak).

37. Retinoik asit izomerlerinin beta-amiloid ile apoptoz oluşturulmuş primer hipokampal nöronlar üzerine etkisi.

38. Prostat kanserine karşı yeni gen tedavi metodları: Adenovirüs aracılı viral TRAIL gen tedavi metodunun prostat kanseri üzerindeki potansiyel terapötik etkisi (DPT Projesi).

39. Prostat kanserli hastalarda TRAIL ve reseptörlerinin sentez profilinin belirlenmesi.

40. Akciğer kanserinde rekombinant adenovirüs aracılı TRAIL transferinin potansiyel terapötik etkisi.

41. İleri evre prostat kanser hücre hatlarında TRAIL’a dirençlilik mekanizmalarının araştırılması.

42. Post menopozal osteoporozlu kadınlarda COL1A1 geni Sp1 polimorfizminin araştırılması.

43. MDR-1, CYP3A5 ve CYP3A4 gen polimorfizminin, Solid organ transplantasyonu yapılan hastalarda siklosprorin, takrolimus ve sirolimus’un farmakokinetikleri üzerindeki etkileri.

44. İdiyopatik sirozlu hastalarda HFE gen mutasyonlarının PCR-RFLP yöntemiyle taranması.

45. Theofilin kullanan KOAH’lı hastalarda CYP1A2 gen polimorfizminin PCR-RFLP yöntemiyle  taranması.

46. Akciğer kanserinde tümör dokusunda plazmada Telomeraz aktivitesinin kantitatif olarak değerlendirilmesi.

47. Obstrüktif sleep apneli (OSAS) hastalarda ACE polimorfizmi ve ACE plazma aktivitesinin ölçülmesi.

48. Lokal ileri evre ve invaziv duktal karsinomlu hastalarda ölümcül TRAIL ligandı ve reseptörlerinin sentez profilinin çıkarılması, ileri evre metastatik meme kanser hücrelerinde TRAIL’ın potansiyel terapötik etkisinin belirlenmesi.

49. Akut ağrı tedavisinde m-opioid reseptör gen (OPRM1) polimorfizmlerinin analjezi kalitesi ve morfin tüketimi üzerine etkileri.

50. Gastroşizisli civciv embriyolarında intestinal zedelenmenin değerlendirilmesi.

51. Glial tümörlerde ARHI tümör süpresör geninde LOH ve metilasyon profillerinin  araştırılması.

52. Meme ve Over kanserli hastalarda BRCA1 ve BRCA2 genlerinde kalıtsal mutasyonların saptanması.

53. Down Sendromuna eşlik eden konjenital kalp hastalıklarında oksijen radikallerinin durumu.

54. Eritropoietik hücre farklılaşması süresince gözlenen eritrosit membran anomalilelerinin SDS-PAGE ile gösterilmesi.

55. Prematür ovaryum yetmezliği bulunan olgularda FSH reseptör-gen mutasyonlarının SSCP ile taranması.

56. Krit 1 ekspresyonunun endotelyal ve astrositik ortaklaşa kültürlerinde araştırılması.

57. Postmenapozal osteoporozlu olgularda osteoporoz gelişiminde rol oynadığı düşünülen Transforming Growth Factor-Beta geni T861-20-C polimorfizmi ile Endotelyal Nitrik Oksit Sentaz Geni Glu298Asp ve -786T-C polimorfizmlerinin araştırılması.

58. Biyobankalama etkinliklerinde ulusal ağ kurulması (BİYONET) (DPT destekli proje; TUBITAK DNA/Doku Bankası ve Gen Arş. Lab., Hacettepe Üniversitesi ile ortak).

59. Malign epitelyal over tümörlerinin agresivitesinde ve ilaç dirençliliğinde rol oynayan genlerin ekspresyon düzeylerinin tümör evrelerine göre primer ve metastatik dokularda belirlenmesi.

60. Malign epitelyal over tümörlerinde metastaz supresör genlerin ekspresyon düzeylerinin belirlenmesi ve MDR1 geninin ilaç dirençliliği üzerine etkisinin araştırılması.

61. Küçük hücreli olmayan akciğer kanserlerinde EGFR mutasyonlarının taranması ve bu mutasyonların PTEN ve MCL1 protein expresyonları üzerine etkisinin incelenmesi.

62. Prostat kanserlerine genetik yatkınlıkta BRCA1 ve BRCA2 kalıtsal mutasyonlarının rolünün araştırılması (TÜBİTAK ve A.Ü. Araştırma Fonu destekli).

63. Kraniosinositoz tanısı konmuş pediatrik olgularda FGFR2 geninin moleküler düzeyde araştırılması.

64. Subklinik hipotiroidili çocuklarda tiroid peroksidaz gen mutasyonlarının araştırılması.

65. Ailesel hiperkolesterolemili bireylerde LDLR genindeki mutasyonların saptanması.

66. İnternal iskemi ve reperfüzyonun akciğer ve böbreklerdeki apoptoz, BCL2 ve BAX salınımına etkisi.

67. Glioblastom multiforme’li olgularda 1p, 10q ve 19q bölgelerinde heterozigosite kaybının hasta sağkalımı üzerindeki prognostik etkilerinin araştırılması.

68. Glikojen depo hastalığı TipIII’de AGL genindeki mutasyonların taranması.

69. Akut Lenfoblastik Lösemi’de kromozomal anomalilerin M-FISH ile saptanması.

70. Akdeniz yöresinde yaşayan, Kistik Fibroz tanısı almış pediatrik olgular ile infertil erkek ve dişi bireylerde CFTR geninin moleküler düzeyde araştırılması.

71. Romatoid artiritte adenovirüs aracılı TRAIL gen tedavi metodunun potansiyel terapötik etkisi (B-Tipi Proje, Akdeniz Üniversitesi Araştırma Fonu).

72. Epileptik çocuk ve erişkinlerde kullanılan ilaca dirençte RLIP76 gen varyantlarının öneminin araştırılması (TÜBİTAK ve A.Ü. Araştırma Fonu destekli).

73. Nonklasik ve heterozigot konjenital adrenal hiperplazili olgularımızda CYP21 geni mutasyonları ve genotip-fenotip ilişkisi.

74. Birinci generasyon adenoviral vektör aracılı sistematik gen aktarımının deney hayvan modellerinde girişimsel olmayan yöntemlerle görüntülenmesi.

75. Pediatrik obez olgularda mitokondriyel ATPaz subunite 6 ve sitokrom b genlerinde SNP (tek nükleotid polimorfizmi) analizi.

76. Meme ve/veya over kanserli hastalarda BRCA1 ve BRCA2 genlerinde ilk defa belirlenmiş olan değişimlerin populasyon taraması.

77. Telomerik dizilere bağlı dismorfik özellik belirlenmiş idiopatik mental retardasyonlu çocuklarda MLPA ve Array CGH yöntemleri ile kriptik genomik düzensizliklerin belirlenmesi.

78. Meme ve over kanserlerinde X kromozom inaktivasyonunun araştırılması (Bilkent Üniversitesi ile ortak).

79. Borderline yüzey epitel over tümörlerinde mitokondriyel mikrosatellit profilinin değerlendirilmesi.

80. Akut lenfoblastik lösemide (ALL) Array CGH tekniği ile subtelomerik bölgelerde olabilecek genomik kayıp ve artışların belirlenmesi.

81. Tip 1 Diyabet tedavisinde kullanılmak üzere adenovirüs aracılı TRAIL gen tedavi metodlarının geliştirilmesi ve etkinliklerinin diyabetik hayvan modellerinde test edilmesi.

Devam eden Ulusal Projeler

1. Over ve endometrium kanserli olgulara ait tümör materyallerinde mitokondriyal genomik değişimlerin saptanarak kanserin gelişimindeki rolünün patolojik ve moleküler patolojik parametreler açısından araştırılması (TÜBITAK projesi).

2. Tip 1 diyabet (şeker hastalığı) tedavisinde kullanılmak üzere NF-kB inhibe edici stratejileri de içeren yeni adenovirüs aracılı TRAIL gen tedavi metodlarının geliştirilmesi ve etkinliklerinin diyabetik hayvan modellerinde test edilmesi (TÜBİTAK projesi).

3. Prematur over yetmezlikli olgularda X inaktivasyonunun araştırılması.

4. Gut hastalığı olan olgularda SLC22A12 geninde mutasyon taraması.

5. Obez Olmayan Diyabetik (NOD) fare modeli kullanılarak TRAIL ölümcül ligand ve reseptörlerinin Tip 1 Diyabet gelişim sürecindeki potansiyel rollerinin belirlenmesi (TÜBİTAK projesi).

6. Periyodik ateş sendromlarında TNFRSF1A geni varyantlarının öneminin araştırılması.

7. Mental retardasyonlu bireylerde ARX gen mutasyonlarının araştırılması.

8. Endometrium karsinomunda ölümcül TRAIL ligand ve reseptör ekspresyon    profillerinin tümör evreleri ile ilişkilerinin belirlenmesi.

Tamamlanmış Uluslararası Ortak Projeler

1. Antalya’da beta-talasemi alanında  moleküler genetik çalışmalar (UNIDO destekli).

2. Kalıtsal ve kalıtsal olmayan meme/over kanserlerinde BRCA1 ve BRCA2 mutasyon   taramaları. (Rotary Klübü ve İsrail ile ortak proje) 2430. Bölge Aspendos  Rotary Klübü ve Israel Chaim Sheba Medical Center Oncogenetic Unit.

3. Kromozomal patolojiler ve parental geçişler (Zürich Universitesi, Medikal Genetik Enstitüsü, İsviçre).

4. KRIT1 proteininin anjiogenik sinyal yolunun araştırılması (NIH destekli, Yale Üniversitesi ile ortak).

5. Endometrial stromal hücrelerde PTEN ekspresyonun araştırılması (Yale Üniversitesi ile ortak).

6. Endometrial hücrelerde Akt aktivasyonunun in vitro regülasyonu (Yale Üniversitesi ile ortak).

7. Türkiye’de işitme kaybı segregasyonu gösteren ailelerde moleküler genetik çalışmalar (NIH/NIDCD, ABD).

8. Advancing international co-operation and developing infrastructure for targeted screening of prostate cancer in men with genetic predisposition (İngiltere ve Polonya ile ortak olarak, 6.Çerçeve Proje Programı dahilinde yürütülen proje).

9. Ailesel serebral anevrizmalar ve moleküler genetiği (Yale University, ABD Neurovascular Surgery Programme, 2006).

Devam Eden Uluslararası Ortak Projeler

1. Meme ve over kanserlerinde ATM mutasyonlarının araştırılması (Hannover Medical School, Gynecology Research Unit, Almanya ile ortak).